13 декабря 2017 19:54   0°   $58.84 €69.30

31.01.2017 19:05

Медики: остеопетроз можно предотвратить

Врачи отмечают, что в Чувашии все больше стало рождаться детей с генетическим неизлечимым заболеванием – остеопетрозом. Сейчас такой диагноз поставили девятерым малышам. Шесть из них уже перенесли трансплантацию костного мозга. Но и эта сложнейшая операция не становится спасительной. Остеопетроз, говорят врачи, надо не лечить, а пытаться предотвратить. Что делается для улучшения качества жизни малышей с редкой патологией, выясняла Татьяна Иванова.

Т. Иванова, В. Владимиров

Остеопетроз называют крестом чувашей. Болезнь распространена по всему миру, но именно в нашей республике она, как генетическая мутация, встречается во много раз чаще.

- Если в мире частота рождаемости ребенка встречается 1-100 000-200 000 рождений, то в Чувашской Республике 1-3500-4000 рождений. С учетом этого ежегодно может родиться от 1 до 3 детей с данным генетическим заболеванием, каждый тысячный брак в Чувашской Республике – гетерозиготный по данному признаку, и в этих семьях в 25% случаях может родиться больной остеопетрозом ребенок, - говорит главный педиатр Минздрава Чувашии Лариса Ногтева.

Нарушение мутации генов приводит к тому, что страдает весь организм. Кости становятся хрупкими, снижается кроветворение костного мозга, появляются неврологические нарушения, ухудшается зрение. Продолжительность жизни таких «хрустальных» детей очень короткая. Они не доживают даже до подросткового возраста. Продлить им жизнь может пересадка костного мозга. И у нас в стране таким детям выделяются квоты на бесплатное лечение. Хотя многие родители надеются, что в платных зарубежных клиниках им могут дать больше гарантий. К сожалению, врачи в состоянии лишь немного улучшить качество жизни детей с остеопетрозом. Эту болезнь легче предотвратить, чем лечить. Средство одно – если супружеская пара вовремя сделает генетический анализ, врачи смогут с точностью сказать, насколько вероятно рождение ребенка с мутацией.

- В настоящее время у нас большая генетическая база, 43 семьи, которые уже обследованы и мы им помогли родить здорового ребенка, - рассказывает главный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина. - В прошлом году обследовали три семьи и сейчас они вынашивают здоровых детей. Всем, кто обращается к нам на консультацию, мы предлагаем выяснить свой генетический паспорт. Достаточно обследовать одного супруга.

Лабораторный анализ из Чебоксар направляется сразу в Москву в медико-генетический центр. Достоверность результата – 99,9 процента. К сожалению, в семьях, где родились дети с остеопетрозом, никто из родителей генетических обследований не проводил.