Неонатальный скрининг - это диагностика тяжелых заболеваний, которые могут привести к инвалидности. У новорожденных анализ проводят на первый-второй день жизни, у недоношенных - на седьмой день.
- Тест-бланки исследуются в лабораториях, на пять наследственных заболеваний в нашей лаборатории, а на остальные заболевания отправляются в федеральный центр имени Кулакова, если выявляются как отклонения, то ребенок вызывается в медико- генетическую лабораторию с родителями для дообследования и затем более точные анализы проводятся в Москве в медико- генетическом научном центре, - рассказала заместитель главного врача Президентского перинатального центра Лариса Ногтева.
У нас в республике врачи обследовали малышей на пять заболеваний, теперь их стало 36. Это и наследственные нарушения обмена веществ - например фенилкетонурия и галактоземия, и врожденные патологии эндокринной системы.
- Заболевание, которое появилось в скрининге - спинально-мышечная атрофия, это тяжелое поражение с прогрессирующим расстройством и без лечения дети обречены, сейчас в стране успешно применяются лекарственные препараты, которые в сочетании с реабилитацией дают хороший прогноз, существенно уменьшая проявления заболевания, - сообщила заведующая медико-генетической консультацией Президентского перинатального центра Анна Абрукова.
Проводится скрининг и на иммунодефицитные состояния. У маленьких детей бывают тяжелые инфекции, не поддающиеся лечению. И коррекция иммунитета вовремя, сразу после рождения, позволит уберечь ребенка.
Напомним, что это бесплатное обязательное обследование всех новорожденных в стране. Сначала года в Чувашии прошли скрининг более трех тысяч новорожденных, у троих малышей выявлены фенилкетонурия, иммунодефицит и наследственное нарушение обмена веществ. Сейчас все трое получают лечение и никаких проявления заболеваний нет.
Татьяна Иванова, Андрей Шоклев
